Afyonkarahisar’da yaşayan 4,5 yaşındaki Alperen Karakuyu, dünyada sadece 70 kişide görülen nadir bir hastalık olan ‘Piruvat Kinaz’ eksikliğiyle uzun süredir mücadele ediyordu. Türkiye’de ilk kez bu hastalık için gerçekleştirilen kemik iliği nakli sayesinde Alperen sağlığına kavuştu.
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi (AFSÜ), nadir hastalıklar alanında dünya çapında önemli bir başarıya imza attı. Kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltan ve yalnızca 70 vaka ile literatürde yer alan “Piruvat Kinaz” eksikliği, Türkiye’de ilk defa kemik iliği nakli ile tedavi edildi.
Hastalık, kan hücrelerini koruyan enzimlerin eksikliği nedeniyle hastaların sürekli olarak kan nakli almasını gerektiriyor. Alperen de bu duruma maruz kalmıştı; ancak Alperen’deki genetik mutasyon, mevcut deneysel tedavilere yanıt vermeyecek kadar ağır bulundu.
Alperen’in kurtuluşu, 6 yaşındaki ablası sayesinde gerçekleşti. AFSÜ Çocuk Kemik İliği Nakli Merkezi’nde Doç. Dr. İbrahim Eker ve ekibi tarafından yürütülen süreçte, Alperen’in ablasının tam uyumlu olduğuna karar verildi. Aile ile alınan kritik karar sonrasında yapılan nakil, Türkiye’de bu hastalık özelinde gerçekleştirilen ilk operasyon olarak tarihe geçti.
Nakil operasyonunun üzerinden dört ay geçtikten sonra sevindirici bir haber geldi. Doç. Dr. İbrahim Eker, “Şu an nakil sonrası dördüncü aydayız ve Alperen’in hiç kan almaya ihtiyacı kalmadı. Ablasının kemik iliği şu anda tam işlevsel ve çalışıyor. Alperen, ülkemizde bu hastalıktan dolayı yapılan ilk kemik iliği nakli hastasıdır. Dünyada bu hastalığın sadece 70 kadar bildirilen vakası bulunuyor” şeklinde açıklamada bulundu.
